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| (Jam Press/Reprodução) |
A notícia de que um bebê nascido com quatro braços e quatro pernas na cidade de Ranchi, no leste da Índia, em janeiro deste ano, estava sendo cultuado por moradores da região como uma divindade hindu correu o mundo e despertou a curiosidade de muita gente. Para os adeptos dessa religião politeísta, que conta com mais de um bilhão de seguidores em todo o planeta, alguns deuses possuem mais do que um par de braços, como é o caso de Shiva, Parvati e Ganesha. Daí a analogia com a criança recém-nascida.
No entanto, para o caso do bebê indiano, que não teve o sexo revelado e não é o primeiro do tipo naquele país, as explicações para as anomalias em seu corpo vêm da ciência, sobretudo da área da genética. Para compreender melhor o que pode ter ocorrido com o pequeno que agora é visitado por centenas de pessoas em sua cidade por razões teológicas, a reportagem foi ouvir especialistas no assunto.
A médica geneticista Bibiana Mello de Oliveira, que é mestre e doutoranda em Genética Aplicada à Medicina pela UFRGS e membro da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), explica que a presença de múltiplos braços ou pernas, chamada de polimelia, é uma anormalidade congênita, mas não fruto de alguma síndrome de origem genética em especial.
"O quadro observado é de um defeito congênito conhecido como polimelia, ou seja, a presença de membros supranumerários ou membros extras, além do número normal. No entanto, cabe destacar que a polimelia é uma anomalia congênita, não uma síndrome genética específica. É uma característica que pode ser identificada em diferentes síndromes genéticas e não genéticas. O diagnóstico definitivo da causa de anomalias congênitas só é possível a partir da avaliação clínica completa, incluindo um exame físico detalhado, associado à investigação de malformações internas, que não são visíveis ao exame físico, mas podem ser avaliadas, por exemplo, através de ultrassonografias e ecocardiograma. A polimelia é um defeito congênito raro. Vale destacar que estamos muito próximos do dia mundial das doenças raras, que ocorre na próxima segunda-feira, dia 28 de fevereiro. Esta é uma data fundamental para ampliar a conscientização sobre tais condições, reduzir a estigmatização e buscar mais possibilidades de diagnóstico e tratamento para as pessoas que convivem com doenças raras”, explicou Bibiana.
Muitos leitores que viram as notícias sobre o bebê indiano ficaram se perguntando se uma criança com essas características habitualmente sobrevive por muito tempo, ou se apenas por um breve período. A geneticista esclarece que, em muitos casos, há possibilidade de viver por longo tempo, mas tudo depende de fatores individuais e de características de cada tipo de anomalia.
“Podem sim resistir e sobreviver em alguns casos. Mas o prognóstico e expectativa de vida estão diretamente associados à presença e à gravidade de outras malformações associadas, como por exemplo anomalias do trato digestivo, urinário e do sistema cardíaco, que podem estar presentes em tais casos. Adicionalmente, o tratamento cirúrgico e ortopédico a serem realizados depende de uma avaliação detalhada da estrutura óssea e do acometimento de outros órgãos e sistemas do corpo”, ponderou a médica.
A especialista salientou que a ocorrência de casos do tipo pode estar relacionada a muitos aspectos, entre eles fatores genéticos, e que, nestes casos, não são apenas alterações hereditárias que são fundamentais para um quadro assim, já que podem existir variáveis externas.
“A polimelia pode ser causada por diferentes fatores. Dentre eles, estão os fatores genéticos. Estes incluem alterações dos cromossomos e dos genes (alterações estas que podem ser herdadas dos pais ou podem ser alterações somente daquele indivíduo que manifestou o quadro clínico). Tais alterações podem resultar em divisão e/ou proliferação inadequada das células no período de formação do embrião, levando à polimelia. Mas não podemos deixar de citar os fatores externos que também atuam sobre a formação dos membros. A exposição a agentes infecciosos, medicamentos e produtos químicos durante a gravidez pode influenciar diretamente o padrão de expressão dos genes, que pode levar à polimelia. Ou seja, são fatores ambientais que podem modificar a forma como diferentes genes cumprem suas funções. Exemplos bastante conhecidos de fatores ambientais que podem levar ao desenvolvimento de defeitos congênitos são a diabetes materna não controlada, a talidomida, a infecção pela rubéola e a exposição à radiação durante a gestação. Se estima que setenta por cento dos defeitos congênitos conhecidos são evitáveis através da prevenção destas e de outras exposições que podem ser danosas no período gestacional”, explana de forma pormenorizada a geneticista.
Por uma série de razões históricas, econômicas, culturais e sociais, a Índia é um país que há muito tempo sofre com problemas ambientais de contaminação. Questionada se esses fatores poderiam, hipoteticamente, ter interferido na gestação da mãe do bebê com polimelia, Bibiana afirma que sim, uma vez que essas são condições muitas vezes observadas em quadros dessa natureza. Ela falou ainda sobre outros problemas, do ponto de vista reprodutivo, presentes na sociedade indiana.
“A população indiana e também de alguns outros países do sul da Ásia vivem em meio a alguns fatores de risco para o desenvolvimento de defeitos congênitos, como por exemplo, a universalidade do casamento, altas taxas de fecundidade, grande número de gestações não planejadas, baixo estado nutricional materno e alta taxa de casamentos consanguíneos (ou seja, entre pessoas originárias da mesma família). Todos estes fatores podem contribuir com o desenvolvimento de defeitos congênitos, como é o exemplo da polimelia. Adicionalmente, há baixa cobertura de cuidados pré-natais na Índia, o que dificulta o diagnóstico precoce, durante a gestação. O rastreio pré-natal (antes do nascimento) de fetos ainda no útero oferece uma maneira eficaz de identificar defeitos congênitos associados a anormalidades nos membros, para que o tratamento possa ser iniciado o mais precocemente possível. O diagnóstico pré-natal deve ser realizado por uma equipe médica multidisciplinar para que se estabeleça um diagnóstico adequado e se planeje a instituição de possíveis estratégias de tratamento, como a cirurgia ortopédica. A ultrassonografia fetal é a ferramenta diagnóstica de escolha para a detecção de anormalidades fetais visíveis, como defeitos nos membros. Esse exame pode revelar efetivamente a presença de polimelia, enquanto o feto ainda está no útero. Adicionalmente, outros defeitos associados podem ser rastreados através do mesmo procedimento, o que pode auxiliar inclusive para o diagnóstico de determinadas síndromes”, concluiu a médica.
Curiosidade e o que sabemos de genética
O biólogo e professor Fábio Alexandre de Araújo Nunes, que dá aulas de genética há 30 anos, explicou que problemas como o do bebê indiano com quatro braços e quatro pernas podem ser compreendido, ainda que de forma superficial, por meio de conhecimentos vistos na escola, em especial no Ensino Médio.
“É provável que esse quadro de nascimento de órgãos múltiplos não seja uma alteração no número de cromossomos, mas sim alguma coisa a nível gênico. Uma alteração gênica que comprometeu a morfogênese e a organogênese, na parte de formação de folhetos germinativos e folhetos embrionários, que dá origem desde o embriãozinho até o desenvolvimento de músculos, ossos, enfim”, disse o docente, retomando conceitos vistos na escola.
Fábio ainda falou sobre os procedimentos que são tomados, quando existe essa possibilidade, para que a anomalia seja corrigida pelas mãos dos médicos. Muita gente que se depara com reportagens mostrando esses casos fica curiosa para saber se há uma forma de corrigir os problemas e então recorre ao professor.
“Quanto às medidas que podem ser tomadas pelos médicos, muitas vezes é indicado a supressão de alguns desses órgãos, mapeando toda a parte de vasos sanguíneos e outros aspectos globais desse bebê”, completou.
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